Genética: Conheça a primeira terapia autorizada capaz de curar a cegueira
Milhares de pessoas que sofrem com Retinose Pigmentar, uma das formas mais comuns da cegueira, tem agora uma esperança para voltar a enxergar.
A doença genética, que é transmitida através das gerações, inicialmente faz com que apenas a pequena região central da visão permaneça visível enquanto o restante da imagem fique escurecida até levar a cegueira completa. Isso é ocasionado pela progressiva perda dos fotorreceptores presentes nos olhos, que tem como função captar a luz do ambiente. A Retinose Pigmentar afeta 1 em cada 4 mil pessoas ao redor do planeta e até então era considerada irreversível.
Mas, graças ao produto batizado como Luxturna, e a liberação da agência de medicamentos dos Estados Unidos (FDA), está agora disponível um tratamento para os pacientes com esta condição retinal hereditária.
A Retinose Pigmentar é uma mutação que ocorre durante a cópia do gene RPE65 e que só pode ser confirmada por meio de teste genético. Após a confirmação é possível realizar a aplicação em dose única do medicamento Luxturna, produzido pela Spark Therapeutics, que corrige esta anomalia diretamente no gene que causa o problema.
O Luxturna usa um vírus criado em laboratório que ao invés de carregar uma doença, conta com uma cópia perfeita das informações necessárias para o gene RPE65 multiplicar as células saudáveis da retina. O medicamento é então aplicado diretamente na área afetada pela doença e, com isso, as células da região voltam a produzir as enzimas corretas e a visão dos pacientes volta a melhorar.
É necessário, entretanto, destaca a FDA, que o paciente possua uma quantidade de células retinianas com boa saúde, atestadas por um médico competente, para que o tratamento alcance o efeito desejado. O processo precisa ser realizado em cada olho separadamente e aconselha-se um intervalo de no mínimo seis dias entre cada aplicação. O procedimento deve ser, é claro, realizado por um oftalmologista especializado em cirurgia intraocular.
Já foram realizadas testes do tratamento com Luxturna em 41 pacientes, acompanhados durante o último ano e foi constatada uma significante melhoria na qualidade da visão destes indivíduos. O tratamento permitiu que as pessoas pudessem ver coisas que não viam antes como o céu, a lua, as árvores ou o rosto de seus familiares. Também permitiu que os pacientes executassem tarefas antes inconcebíveis para eles com ler, praticar esportes, andar de bicicleta ou caminhar a noite sozinhos.
O tratamento está disponível, por enquanto, apenas nos Estados Unidos e, devido ao seu elevado custo - aproximadamente US$ 500 mil, algo próximo a R$ 1,56 milhão por olho - a maior parte do custo deverá ser arcado pelos hospitais e operadoras de planos de saúde.
*Fontes:
https://nei.nih.gov/health/pigmentosa/pigmentosa_facts